Болезнь кленового сиропа

Болезнь кленового сиропа развивается в результате отсут ствия декарбоксилазы, обеспечивающей нормальный обмен аминокислот: валина, лейцина и изолейцина. Нарушение вы работки фермента ведет к накоплению в организме аминоки слот и продуктов их распада, отравляюще действующих на центральную нервную систему. Они выделяются с мочой и придают ей специфический запах кленового сиропа. Уже в первые недели жизни у таких детей появляются судороги, рво та, ригидность мышц затылка, в этом случае ребенок не может наклонить голову вперед. При этом заболевание заканчивает ся смертью ребенка. У детей с мозговыми расстройствами ди агноз ставят на основании специфического запаха мочи и хро матографического исследования аминокислотного состава сыворотки крови.

Вопросы, ответы, комментарии